“Doenças Raras: acordar, pestanejar e as avarias da fábrica de energias” com a Professora Manuela Grazina do Laboratório de Bioquímica Genética do CNC – Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra.
Resumo da palestra
“O funcionamento bioquímico do corpo humano revelado pela ciência faz-nos reconhecer a sua complexidade.
No que diz respeito à produção de energia no organismo humano, ela ocorre maioritariamente nos organelos denominados “mitocôndrias”, as “centrais energéticas” das nossas células, onde se forma a maior parte do ATP, a nossa “moeda” da energia, que faz tudo funcionar no nosso corpo.
Na membrana interna das mitocôndrias, existem várias unidades de produção de energia, cadeia respiratória mitocondrial (CRM), através do processo de fosforilação oxidativa.
Para que a CRM tenha todas as “peças” a funcionar, é necessário traduzir o código genético em cerca de 1.500 elementos, de ambos os genomas, nuclear e mitocondrial, tendo este último apenas 37 genes para formar 13 proteínas que integram a CRM.
Quando existem defeitos genéticos que comprometam a estrutura e/ou a função de uma dessas “peças”, podem surgir doenças, as citopatias mitocondriais ou “avarias na fábrica de energia”. São doenças complexas, muito debilitantes, e, frequentemente, fatais. A nossa equipa dedica-se há mais de 23 anos a estudar estas doenças para identificar as suas causas e esclarecer os seus mecanismos, para que haja esperança de encontrar um tratamento.
Para acordar e pestanejar, é preciso energia! Só por isso, temos de ser um bocadinho felizes todos os dias!”
Palestra inserida no Ciclo de palestras “CIÊNCIA ÀS SEIS“, coordenado por António Piedade, Bioquímico e Divulgador de Ciência.
ENTRADA LIVRE
Público-alvo: Público em Geral